Terapia genética - experiências

Cariótipo Humano

Projecto Internacional Genoma Humano

Inicio: 1990

Objectivo: identificar e realizar a catalogação genética do genoma humano

Informações sobre o corpo humano: 100 mil genes e 3 biliões de bases compõem o genoma humano, existem cerca de 100 triliões de células, se desenrolasse-mos o material genético existente numa célula diplóide e o ligássemos formaríamos um frágil cordão com cerca de 1,5m de altura e três trilionésimos de largura.

Importância dos genes: contêm a informação necessária para a origem de um ser e para o seu desenvolvimento como um todo organizado.

Em 1962 James Watson, cientista que descobriu a estrutura helicoidal do DNA, ganhou o Prémio Nobel da fisiologia e medicina, facto que impulsionou a iniciação, décadas mais tarde, do projecto referido.

Países participantes no projecto: Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coreia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia e União Europeia (existiram também alguns países em desenvolvimento que participaram no projecto através de estudos de técnicas de biologia molecular de aplicação à pesquisa genética e estudos de organismos que têm interesse particular para as suas regiões geográficas).

Em 17 de Maio de 2006 foi anunciada a sequência completa do genoma humano.

Principal dificuldade encontrada na determinação dessa sequência: Cromossoma 1, o maior da espécie humana, contendo quase o dobro dos genes existentes nos outros cromossomas, possui até 8% do código genético do homem.

Próximo desafio: o sequenciamento, ou seja, descobrir o funcionamento de cada conjunto de genes, desenvolvendo ferramentas eficientes para analisar os dados recolhidos e torná-los acessíveis para novas pesquisas biológicas.

Antes do Projecto:

-»Apenas 4550 dos cerca de 100 mil genes humanos haviam sido identificados.

-»Apenas 2% dos genes haviam sido associados a localizações específicas nos 46 cromossomas.

-» Somente cerca de 4000 doenças genéticas existentes haviam sido entendidas num nível molecular.

Depois do Projecto:

-» No total, existem 3.141 genes que têm relações com 350 doenças, entre elas o Cancro, Alzheimer e Parkinson.

-» Mapeamento genético: mais de 7000 genes foram mapeados a cromossomas particulares. Além destes, o Banco de Dados do Projecto Genoma guarda informação sobre outros genes identificados, cuja localização nos cromossomas ainda não foi inequivocamente determinada.

-» Sequenciamento: Mais de 4% das bases do genoma humano foram sequenciadas.

-» Na Medicina, por exemplo, surgirão novas tecnologias clínicas, baseadas em diagnósticos de DNA, novas terapias baseadas em novas classes de remédios e novas técnicas imunoterapeuticas, devido ao conhecimento sobre como os genes contribuem para a formação de doenças que envolvem um factor genético.

-» A prevenção em maior grau de doenças pelo conhecimento das condições ambientais que podem desencadeá-las, possível substituição de genes defeituosos através da terapia genética e produção de drogas medicinais por organismos geneticamente alterados.

-» O conhecimento da genética humana permitirá ao homem a compreensão do genoma de outros organismos, como por exemplo dos nossos animais domésticos, permitindo, por exemplo, também tornar esses animais mais resistentes às doenças.

-» As tecnologias, os recursos biológicos e os bancos de dados gerados pela pesquisa sobre o genoma terão grande impacto nas indústrias relacionadas à biotecnologia, como a agricultura, a produção de energia, a gerência do lixo e a despoluição ambiental.

Exemplo de cura:

Em 1990, pela primeira vez, a terapia genética foi usada para curar uma criança cujo sistema imunológico era prejudicado pela falta de uma enzima. A partir daí, surgiu uma onda de euforia sobre o potencial de cura através da alteração do DNA, corrigindo os genes defeituosos. Ainda existem hoje, no entanto, barreiras técnicas que têm impedido a concretização das grandes expectativas criadas a respeito da terapia genética.

A iniciativa privada tem se dedicado mais intensamente ao estudo dos genes relacionados com doenças que matam grande parte da população mundial e as indústrias farmacêuticas, especialmente, disputam esse conhecimento que deverá levar ao aperfeiçoamento da medicina no próximo milénio. Em consequência, já existem patentes sobre os genes descobertos para muitas doenças.

Patentes existentes de alguns genes:

• Mal de Alzheimer: patente no. 5.508.167, da Duke University, cedida à Glaxo.
• Hipertensão: patente no. 5.589.584, da Fundação de Pesquisa da Utah University, cedida à Myriad Genetics.
• Obesidade: patente no. 5.646.040, Millenium Pharmaceuticals, cedida à Hoffman-La Roch.e
• Artrite reumática: patente no. 5.556.767, Human Genome Sciences.
• Suscetibilidade ao Cancro de mama e ovário: patente no. 5.693.473, Myriad Genetics.
• Osteoporose: patente no. 5.501.969, Human Genome Sciences.
• Cancro do Cólon: patente no. 5.648.212, John Hopkins University, Fundação Japonesa para a Pesquisa do Cancro e Zeneca.
• Doenças Cardiovasculares: patente pendente, Myriad Genetics e Novartis.
• Mal de Parkinson: patente pendente, National Institutes of Health.
• Calvície: patente pendente, Columbia University.

"as espécies menos perfeitas, mais delicadas, menos activas, menos armadas, já desapareceram ou vão desaparecer"...